小儿单纯性甲状腺肿症状：
早期无明显临床症状，少数可有多汗、食欲增加、易冲动、心率稍快，青春期患者出现月经不调。甲状腺轻度弥漫性肿大，质地柔软，少部分为结节状。明显肿大的甲状腺可出现压迫症状，如呼吸困难，刺激性咳嗽，声音嘶哑等，若巨大甲状腺肿位于胸骨后或胸腔内，可引起上腔静脉压迫综合征。其中有5%的病人由于甲状腺代偿功能不足，出现甲状腺功能减低，也可见到地方性甲状腺肿大病人由于长期血清TSH水平增高，当补碘后，甲状腺素合成过多，可形成碘甲亢。
小儿单纯性甲状腺肿诊断：
诊断依据甲状腺肿大但功能（T3、T4、TSH）基本正常，血中甲状腺抗体TG-Ab、TM-Ah均阴性；甲状腺B超检查仅见甲状腺体积增大而回声均匀，甲状腺扫描正常诊断。病人来自非甲状腺肿流行地区，并以此与甲状腺功能低下症和地方性甲状腺肿相鉴别。
1.地方性甲状腺肿诊断
（1）病人来自甲状腺肿流行地区。
（2）甲状腺不同程度肿大。
（3）吸131I率增高，主要因为碘饥饿所致。一般无高峰前移，能被甲状腺素抑制。
（4）尿排碘<50μg/d（正常值50～100μg/d）。
（5）血清T4减低。
（6）血中TSH浓度增高。
2.散发性甲状腺肿诊断
无地区流行性，多见于生长发育快、青春前期或青春期儿童，或曾服用致甲状腺肿物质，24h尿碘不减少，吸131I率多无碘饥饿曲线。
（1）认真询问病史，结合临床症状不难做出诊断，应与慢性淋巴性甲状腺炎鉴别。
（2）甲状腺吸131碘增高。
（3）甲状腺抑制试验可与甲状腺功能亢进症相鉴别。
（4）过氯酸盐释放试验可诊断过氧化酶缺陷。
鉴别：
需与慢性淋巴细胞性甲状腺炎、结节性甲状腺肿、家族性酶缺陷性克汀病等相鉴别。
1.甲状腺毒症
各种原因引起的甲亢，患儿有甲状腺功能亢进的临床表现，如多食、消瘦、多汗、腹泻、心率加快、血中T4、T3均可增高，吸131I率增加且不为甲状腺抑制试验所抑制，甲状腺扫描热结节多。