Mandy怀孕14周做唐氏筛查时，因她不是高龄孕妇，双方家庭又没有遗传病史，所以她毫不介意，但出乎她意料的是检查结果却为1︰190，也就是说，有一百九十分之一的可能是“唐氏宝宝”。看着呆坐的老公一言不发，Mandy决定再做一次羊水穿刺。
羊水穿刺虽然是检查“唐氏宝宝”的“金指标”，但却是一种创伤性的检查方法，加上Mandy也曾听说唐氏筛查的准确性并不如想象中的高，很多检查结果为“高危”的妈妈都生下了健康的宝宝。所以当Mandy准备在“羊水穿刺危险事宜通知书”上签字时，她犹豫了。怎么办，到底要不要做羊水穿刺检验呢？
唐氏综合征是目前临床产前诊断最为常见的疾病之一。一般情况下，在怀孕14周后，准妈妈必须做一次唐氏综合征产前筛查。像Mandy这种情况，检查结果呈阳性，医生一般就会建议做进一步检查，其中准确性最高的即属羊水穿刺。每当这个时候，很多准妈妈就与Mandy一样犹豫不决：到底要不要做呢？一起来看看专家的解读。
什么是羊水穿刺？
羊水穿刺，医学上称为羊膜腔穿刺，是一种创伤性产前取材方法。操作方法为：在严格消毒后，在超声定位和超声引导下，医生将一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，离心获取羊水中的胎儿细胞进行细胞培养，染色体核型分析，从而进行产前疾病诊断。
进行羊水穿刺的最佳时间在孕16～18周。因为孕14～15周进行羊膜腔穿刺易引起胎儿损伤和流产；孕24周后进行羊膜腔穿刺，羊水中胎儿细胞活力明显下降，死亡细胞数明显增加，影响诊断结果。
唐氏高危是否一定要做羊水穿刺？
目前，唐氏筛查以1︰270作为分界值(即检测结果大于1︰270为唐氏高危)，但由于检测技术的特异性和敏感性有限，故唐氏筛查的准确性并不高。因此，业界学者针对中孕期筛查出唐氏高风险者有以下两种主张。
1.经超声波检查确定胎龄
＊胎龄小于15孕周者
如果超声所确定的胎龄与原来由月经推算的胎龄相差10天以上者，唐氏筛查抽血时胎龄小于15孕周者，待胎龄达到16周或超过16周后再次抽血复查。
＊胎龄等于或超过15孕周者
如果胎龄等于或超过15孕周，就必须结合超声所确定的胎龄重新计算唐氏发生概率。
＊与推算胎龄相差少于10天者
对筛查是高危而超声所确定的胎龄与月经推算的胎龄相差少于10天者，则无需重新计算。
2.选择同等级别的医院或检测中心复测