小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征简介：
维生素B12选择性吸收障碍综合征（Imerslund-Grasbeck syndrome）又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund- Graesbeck综合征等，是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍，多在婴儿期发病，由于肠等吸收维生素B12的受体功能不佳，而产生一系列血液系统的综合征。
部位：全身
科室：输血科 小儿科
症状：贫血、脾肿大、肝肿大、贫血、脾肿大、肝肿大、恶心与呕吐、水肿、发热、蚁走感、维生素B12吸收不良
检查项目：微量元素全套、微量元素三项、维生素B12、微量元素全套、微量元素三项、维生素B12、骨髓象分析、尿维生素B1（VitB1,VB1）
相关疾病：单纯红细胞再障性贫血、巨幼细胞性贫血、Zieve综合征、自身免疫性溶血性贫血、营养性巨幼红细胞性贫血
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征原因：
一、发病原因
本病征病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病。 1972年Macknzre等研究结果指出本病征的异常，发生在维生素B12内因子与维生素B12结合附着于四壁黏膜之后，而在B12与运钴胺素Ⅱ结合之前的某一部位，附着于微绒毛受体上的复合物不能转运通过上皮细胞。本病征在患者同胞中多见，双亲常为近亲婚配，患者父母B12吸收率较患者高，且不出现贫血，故认为本病征为常染色体隐性遗传。
二、发病机制
B12在体内参与的重要反应之一是促进5-甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸，四氢叶酸是叶酸的活性形式。而四氢叶酸再参与DNA及蛋白质合成所需的前体物质的代谢过程。如果缺乏B12则以上一系列过程不能进行，出现细胞 DNA合成障碍，细胞不能分裂，细胞成熟障碍。B12在体内参与的另一反应，甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A，可能与该病的神经系统病变有关。缺少 B12时甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A减少，而反应底物甲基丙二酰辅酶A的堆积形成大量甲基丙二酸，使得与神经髓鞘生成有关的脂肪酸合成障碍，对神经系统及体内的代谢过程有不同程度的直接影响。