浙江、山东、河南三省是新生儿疾病筛查健康教育项目开展的首批试点地区。日前，该项目启动仪式暨师资培训在杭州举行，我省将有13个城市的16个医疗单位参与该项目。
省卫生厅妇幼保健与社区卫生处处长胡崇高表示，目前，浙江省的新生儿筛查率高达98.44%，听力筛查率有93.42%，都走在全国的前列，这也是国家卫生部把浙江省作为试点省的原因。目前我省已查明的新生患儿有2500个左右，治愈的2000多例。而且我省已经决定将规定的3项检查指标扩大到 27项，这些项目都是浙江目前能够治愈的疾病。
早发现早治疗是治疗遗传性疾病的唯一办法
目前，我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍。这些疾病在出生时都无明显的异常表现，如果没有被及早诊断、治疗，宝宝会出现体格发育障碍、智力发育落后、行为或情感问题、癫痫，甚至死亡。其实，新生儿疾病筛查方法很简单，在出生3天后7天之内，并充分哺乳，医务人员在宝宝足跟采少量的血，送到新生儿疾病筛查中心进行检测。
苯丙酮尿症在我国发病率约为1/14000，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率仍为25%，近亲婚配中发病率明显增高。早期发现并治疗是目前治疗此病的唯一有效办法。
患上苯丙酮尿症的孩子，在出生后的最初几个月里几乎没什么症状。“开始就是觉得儿子看起来不太机灵，以为只是生长发育的问题，没想到竟然是生病了。”壮壮的父亲杜锋总是陷在深深的自责里。
儿子刚出生的时候，他做一个新生儿疾病筛查，但是他觉得自己和妻子身体都很健康，而且父母辈身体也很好，就拒绝了医生的建议。
五个月的时候，杜锋发现儿子看起来不太机灵。隔壁的孩子晚出生一个月，早就会翻身了，而且还经常咯咯地笑。但是自己的儿子不但不会翻身，而且大人怎么逗他都无动于衷。
随着儿子的逐渐长大，尽管小家伙长得白白胖胖的，但是拉出来的尿有股奇怪的臭味，头发也逐渐由黑变黄，别的孩子家长说可能是缺钙，杜锋就给儿子补钙，同时也给儿子添加辅食。
儿子一天天长大，不对劲的地方越来越多，特别是儿子九个月的时候都还不会坐，这个时候，杜锋才意识到问题的严重性。匆忙把孩子带到了浙江大学医学院附属儿童医院。医生的诊断孩子得的是苯丙酮尿症。
“孩子吃得越多越笨，这种患儿只有吃特殊奶粉以及蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，才不会损伤大脑。”浙江省新生儿筛查中心副主任杨茹莱医师说，这种疾病的治疗发现时机非常重要，如果杜锋能够在孩子出生时进行新生儿筛查，那么就可以在第一时间发现这个疾病。但是杜锋的错误让孩子错过了治疗的最佳时机，孩子以后的智力发育永远都没办法和正常孩子一样了。