1、先天性甲状腺功能低下的主要病因：
(1)甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;
(2)其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);
(3)促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见,继发感染致甲状腺功能低下者增多。
2、先天性甲状腺功能减低主要包括：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。
散发性先天性甲低的病因：
(1)甲状腺发育异常;
(2)甲状腺激素合成障碍;
(3)母亲妊娠期应用抗甲状腺药物;
(4)垂体促甲状腺激素分泌不足;
(5) 甲状腺发育不全或者异位
地方性先天性甲低的病因：
(1) 主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关
(2) 多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
3、根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为：
1.TSH浓度增高
(1)原发性甲低;包括甲状腺缺如，发育不良，异常;甲状腺素合成障碍。
(2)暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物;未成熟儿等。
2.TSH浓度正常
(1)下丘脑、垂体性甲低。
(2)低甲状腺结合球蛋白。
(3)暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺疾病等情况。