小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征简介：

46-XY单纯性腺发育不全综合征（simple 46,XY gonadal digenesis syndrome）即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称为Swyer综合征。

部位：女性**部位

科室：妇科、小儿科

症状：性腺发育不良、性发育慢、闭经、性腺发育不良、性发育慢　闭经、无胡须腋毛和阴毛

检查项目：染色体、雌激素、染色体、雌激素、促卵泡成熟激素　性激素结合蛋白、绒毛膜促性腺激素β （HCG-β）、黄体生成素（LH）、促卵泡激素（FSH）、生长激素（GH）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）

相关疾病：特发性青春期延迟、小儿雄激素不敏感综合征、睾丸女性化、男假两性畸形、先天性卵巢发育不全

引起小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征原因：

一、发病原因

本病征病因不甚清楚，一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种

1.多基因遗传 但尚未肯定。

2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。

二、发病机制

本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX，以前者为多，少见者包括45,XO/46,XY;45,XO/46,XX;45,XO/46，XX;47,XXX/46，XXq-;46,XX/46,XY等嵌合体型。目前，本病的确切病因和发病机制仍不清楚，有学者推测可能与Y染色体长臂缺失有关，而另有人认为X染色体长臂上某一区域可能为性腺发育所必需，X染色体长臂缺失可能为本病的病因。此外，在本病患儿卵巢或睾丸部位缺乏相应的组织结构，代之为无功能的**索，同时中肾管消失而副中肾管保留，由此引起性腺的分化发育过程停顿，此在本病的发病机制中可能起一定作用。

在睾丸发育的早期，原始**细胞必须从一个独立的位置移行至胚胎间质组织，与睾丸间质部分的细胞相联系，才能使睾丸正常发育，如果移行异常，或者移行后环境不适宜于原始**细胞生长，睾丸都不会发育，而睾丸分泌的睾酮与内外**器的分化发育，睾丸的下降与成熟和男性第二性征的出现有密切关系。因副肾中肾管抑制激素及雄激素分泌不足，故体内保留了女性**管道，体外雄性化不足，所以本病征实际上是一种睾丸发育不良症。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有什么症状：

患儿呈女性外貌，外**器发育正常，进入青春期前一般不易发现，而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外**器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无**索以外的先天畸形，但有报道XX单纯性腺发育不全者可伴有耳聋。XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。

患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，体内有条索状性腺及发育不全的输卵管和子宫，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征诊断：

临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。

鉴别：

单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别，主要不同点为：①本病患儿除性征和外**器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等；②染色体核型绝大多数患儿呈46,XX或46,XY等。此外，也应与睾丸女性化症和Mayer-Rokitansky-Küster综合征等相鉴别。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪些并发症：

第二性征发育差，可发生性腺肿瘤。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征治疗：

一、治疗

条索状性腺有发生恶变的可能，应予切除。肥大的阴蒂亦可切除，此外雌激素替代治疗亦可采用。

二、预后

本病征可发生性腺肿瘤，有恶变可能。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征预防：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；

③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；

④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；

⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；

⑥应用基因连锁分析；

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。