在中国人中已在香港、台湾和海外华侨中发现12种，杜传书等在广东、海南、贵州、四川、贵阳、云南等省发现35种，其中12种为世界上的新类型。国人变异型主要属于第2和第3类变异型。
2.遗传形式 G-6-PD基因定位于X q28
G-6-PD缺乏为性连锁的不完全显性遗传。因此，带有变异基因的男性会发病。女性G-6-PD缺乏杂合子有两个红细胞群，G-6-PD缺乏细胞和正常细胞。G-6-PD缺乏细胞与正常细胞的比例变化很大。一些杂合子女性表现为完全正常，另一些则表现为完全异常。G-6-PD杂合子表现的这种显着变异性是X染色体失活过程的某些特性的结果。因为X染色体失活是随机的，有时更多的父本X染色体是活化的细胞克隆有增殖优势。在X染色体失活和成熟期间经过许多代细胞，即使某一种克隆比另一种只有很小的选择生长优势就会导致正常和缺失细胞数之间显着的差异，因而，在女性杂合子外周血中G-6-PD缺失红细胞与正常红细胞之比的这种显着性差异就会导致其临床表现各异。
3.分子生物学
1986年，Persico、Martlni等分别用不同的方法成功地克隆出人G-6-PD基因，并获得了cDNA序列，从而使G-6-PD的研究深入到基因水平，使人们能从基因水平去探讨G-6-PD缺乏的蛋白质一级结构改变。1991年Ellson等测定了人G-6-PD基因组全顺序。 G-6-PD基因长约18kb，由13个外显子和12个内含子组成，编码一个由515个氨基酸组成G-6-PD蛋白质。
近年来，应用克隆G-6-PD基因技术或PCR联合直接序列分析已鉴定出120余种遗传学变异型，其中除3例为核苷酸缺失外，余均为单个或多个碱基置换，G-6-PD基因是一个看家基因（homekeeping gene），因此对生存可能是必需的，导致G-6-PD活性完全丧失的突变（如缺失或无义突变）可能是致死的，除外显子1、3、13外都已发现点突变。中国人中已发现15种点突变，现有研究证实不同地域、不同民族患者中50%以上为1376G→T和1388G→A。