小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症简介：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency）为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显着缺乏所致的一组异质性疾病。
部位：全身
科室：输血科 小儿科
症状：肝糖异生增加、贫血、黄疸、肝糖异生增加、贫血、黄疸 脾肿大、脱水、蛋白尿、发热
检查项目：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、红细胞谷胱甘肽还原酶、红细胞还原型谷胱甘肽（GSH）及稳定试验、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、红细胞谷胱甘肽还原酶、红细胞还原型谷胱甘肽（GSH）及稳定试验、变性球蛋白（Heinz）小体生成试验、变性球蛋白（Heinz）小体染色试验
相关疾病：小儿家族性非溶血性黄疸综合征、丙酮酸激酶缺乏症 遗传性球形红细胞增多症、小儿甲基丙二酸血症、异常血红蛋白病
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症原因：
一、发病原因
1.G-6-PD及其生化变异型
“正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年，世界卫生组织（WHO）在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作了统一规定。G-6-PD的定型主要根据电泳速率及酶动力学特征参数，诸如酶活性、电泳速率、6-磷酸葡萄糖（G6P）和辅酶Ⅱ（NADP）的米氏常数（KM），底物同类物（去氧G6P、磷酸半乳糖、脱氨NADP、辅酶Ⅰ）利用率、热稳定性、最适pH，但最低限度需要下列5项
①酶活性；
②电泳速度；
③G-6-PD米氏常数；
④去氧G6P的相对利甩率；
⑤热稳定性。
目前，国际上现已报道的G-6-PD变异型有400余种，其中约300种是按WHO推荐的标准方法进行鉴定的，还有大约100种变异型是采用其他方法鉴定的。根据这些变异型的酶活性和临床意义分为5大类：第1类变异型活性非常低（低于正常的10%）伴有终身溶血性贫血；第2类变异型，尽管体外活性非常低，但不伴有慢性溶血，只有在某些特殊情况下才会发生溶血，这1类型是常见的类型如G-6-PD地中海（Mediterranean）型；第3类变异型其酶活性为正常的10%～60%，只有在服用某些药物或感染时才会发生溶血；第4类变异型是由于不改变酶的功能活性的突变所致；第5类变异型其酶的活性是增高的。第4和第5类没有临床意义。