小儿先天性肾上腺皮质增生症简介：
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿**器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶（CYP21）缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型；②11β-羟化酶（CYP11β）缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型；③3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症；④17α-羟化酶（CYP17）缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶（17，20LD）缺陷症；⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
部位：腰部
科室：小儿科
症状：代谢性酸中毒、高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒、高钾血症、低钠血症、脱水、恶心与呕吐、毛发异常、闭经、腹泻、向心性肥胖
检查项目：地塞米松抑制试验、血清醛固酮(ALD,ALS)、腹部血管超声检查、地塞米松抑制试验、血清醛固酮(ALD,ALS)、腹部血管超声检查、标准碳酸氢盐(SB)、二氧化碳总量(TCO2)、尿17-羟皮质类固醇 尿液去甲肾上腺素、尿儿茶酚胺、尿肾上腺素、3-甲氧基肾上腺素