小儿遗传性口形细胞增多症症状：
在不同家族中表现相差很大，在同一家族中的不同个体，贫血程度也可不同。轻者仅有口形红细胞增多而无溶血。一般病儿于生后即出现轻度黄疸，6个月后出现脾脏增大，3～4岁以后脾脏可明显增大，多数病人于感染后出现苍白和黄疸，少数可发生贫血危象。
小儿遗传性口形细胞增多症诊断：
根据临床表现、外周血口形红细胞大于10%和阳性家族史，多数即可明确诊断。
鉴别：
1.继发性口形红细胞增多症
需与继发性口形红细胞增多症鉴别。后者主要见于肝病、肿瘤、急性酒精中毒和一些药物治疗后（长春新碱、氯丙嗪等），除口形红细胞外，一般无溶血，具有原发疾病特点，无家族史。
2.遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征
该病表现为红细胞脱水、渗透脆性降低的常染色体显性遗传性溶血性贫血。患者有中、重度溶血，MCHC升高。外周血中不易发现口形红细胞（湿血膜中易见口形红细胞），但可见到靶形红细胞、干燥红细胞和棘突红细胞，某些细胞血红蛋白在细胞外周疏松区聚集。细胞干燥的机制尚不清楚。现有的研究证实有细胞内K 的丢失不伴有Na 的成比例摄取使胞内离子浓度和水分均降低，2.3-DPG减少，除了膜相关的甘油-3-磷酸脱氢酶增加限制了区带3蛋白外，膜脂质蛋白分析未见异常。
Lux和Becker将其归为中间体综合征，患者的特点为外周血中可有口形红细胞、靶形红细胞，渗透脆性可正常或轻度升高，Na 、K 通透性增加，但胞内阳离子浓度和红细胞体积可正常或轻度降低。有报道这些细胞谷胱甘肽含量低于正常，也有个例报道这种红细胞在体外5℃时溶解，因此称之为冷水细胞综合征。也有报道这种伴口形、靶形红细胞增多且渗透脆性降低的溶血性贫血患者，其中50%可以有细胞膜的异常，由于缺乏系统性研究，其确切的机制尚不清楚。此病切脾治疗的效果不确定。因为体外试验表明切脾后的口形红细胞内皮黏附性增高，切脾后可出现高凝状态导致严重的血栓形成，因此口形红细胞增多的病人切脾应慎重。