半乳糖血症的症状表现：
一、症状
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有
①Duarte变异型；
②黑人变异型；
③Indiana变异型；
④Rennes变异型；
⑤Bern变异型；
⑥Chicago变异型；
⑦Los Angel变异型等。
半乳糖激酶的变异型较少，有
①Philadelphia变异型；
②Urbino变异型；
③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。
1.急性病程
多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。
2.轻型病程
多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。
3.其他
如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。
二、表现
如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷：黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。
半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症；一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状。如果没在出生时得到确诊，肝损害（肝硬化）脑损害（智力低下）会逐渐严重，且不可逆转。
半乳糖血症是早期隐匿性很强的疾病，它不仅患病人数非常多，而且还不好治，因此想要尽快康复，半乳糖血症患者就一定要做到早发现、早诊断及早治疗，这样才能避免错过半乳糖血症的最佳治疗时期。专家指出，由于半乳糖血症的病因非常复杂，所以患者在诊断此病时需要借助一系列的实验室检查，这样才能更为准确的了解病情。