半乳糖血症是什么：
半乳糖血症是一种因先天性酶缺陷而导致的半乳糖正常代谢途径受阻，造成代谢中间产物半乳糖—1—磷酸和半乳糖醇在体内红细胞、肝、肾、晶体、心肌、大脑皮层等组织沉积。这些有毒物质对肝脏的损害，是死亡的主因。本病为常染色体隐性遗传病。在很多国家，已把半乳糖血症和苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下列为新生儿筛查内容，进行产前诊断。
患儿的临床表现轻重不等，多在新生儿期起病，开始喂奶后，很快出现症状，如拒奶、呕吐、黄疸、体重不增、低血糖、肝脾肿大、嗜睡、惊厥等，白内障为本病突出症状。婴儿期表现为智力低下、语言及运动发育迟缓。
一旦确诊此病，目前比较有效的治疗方法是立即从婴幼儿饮食中去除半乳糖，目的在于防止智力低下、肝硬化、白内障及低血糖发生，开始用豆奶喂养，而且年长后也严禁进食任何乳制品及含半乳糖食物，包括一些蔬菜和水果，如番茄、木瓜、西瓜、大枣、青椒等，饮食治疗要持续终生，即便如此，有时疗效尚不肯定，有待进一步研究。
半乳糖血症的病因病理：
一、发病原因
经典型半乳糖血症（galactosemia）发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，肝，肾，晶体及脑组织是主要受累器官。
二、发病机制
半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。
半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高，其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏所致的半乳糖血症最为常见。
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致，呈常染色体隐性遗传，半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人群中的基因频率为1/150，患者均为纯合子，杂合子一般不发病，患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为致病基因的携带者，其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%，体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由GALT的点突变所致，目前已发现数十种突变位点，由于酶的活性降低，导致血中半乳糖-1-磷酸浓度显著升高，过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑，肝，肾小管等组织中，可干扰正常的代谢而引起器官的损害，此外，半乳糖-1-磷酸还可抑制磷酸葡萄糖变位酶，葡萄糖-6-磷酸酶，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等的活性，阻止糖原分解为葡萄糖，引起低血糖的发生，半乳糖-1-磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻，引起血中半乳糖浓度升高，半乳糖旁路代谢代偿性增强，使半乳糖醇的产生也同时增多，半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。
半乳糖血症的症状表现：
一、症状
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有
①Duarte变异型；
②黑人变异型；
③Indiana变异型；
④Rennes变异型；
⑤Bern变异型；
⑥Chicago变异型；
⑦Los Angel变异型等。
半乳糖激酶的变异型较少，有
①Philadelphia变异型；
②Urbino变异型；
③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。
1.急性病程
多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。
2.轻型病程
多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。
3.其他
如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。
二、表现
如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷：黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。
半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症；一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状。如果没在出生时得到确诊，肝损害（肝硬化）脑损害（智力低下）会逐渐严重，且不可逆转。
半乳糖血症是早期隐匿性很强的疾病，它不仅患病人数非常多，而且还不好治，因此想要尽快康复，半乳糖血症患者就一定要做到早发现、早诊断及早治疗，这样才能避免错过半乳糖血症的最佳治疗时期。专家指出，由于半乳糖血症的病因非常复杂，所以患者在诊断此病时需要借助一系列的实验室检查，这样才能更为准确的了解病情。
半乳糖血症难发现 早期诊断很关键：
一、实验室检查
1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
2.新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，半乳糖血症无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
3.血半乳糖浓度测定正常浓度为110～194μmol/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者其血浓度升高。
4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定。
5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。
6.半乳糖代谢相关酶测定此为确诊半乳糖血症的重要依据。
7.非特异性的生化指标测定诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
二、辅助检查
1.依据临床表现选做B超。
2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析，可对胎儿进行产前诊断。
3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症（GALT缺陷）的试验结果，如红细胞GALT活性很低（8.47%，正常为28.23%）说明酶的缺陷严重。
此外，半乳糖血症患者还会出现以下症状
如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷：黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。
半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症；一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状。如果没在出生时得到确诊，肝损害（肝硬化）脑损害（智力低下）会逐渐严重，且不可逆转。
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半乳糖血症的治疗：
一、西医
1.治疗
静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。
2.怎样治疗尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症具体如下
尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症：本型罕见，尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶的编码基因位于lpter～lp32，根据酶缺乏累及组织的不同可以分为两种亚型：大多数患儿为红、白细胞内表异构酶缺乏和半乳糖-l-磷酸含量增高，但成纤维细胞和肝脏中酶活力正常，故患儿不呈现任何症状，生长发育亦正常；这种类型要进行纠正脱水治疗、酸中毒和抗感染治疗。另有少数患儿酶缺陷累及多种组织器官，临床表现酷似转移酶缺乏性半乳糖血症，但红细胞内转移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可资鉴别。转移酶缺乏型在治疗过程中应定期监测红细胞内半乳糖-l-磷酸。发生尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症应及时进行治疗。
3.抗生素
对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。
4.预后
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
二、中医
针灸法，主要选取手足少阳经穴位。实则泻之，虚则补之，也可加灸。
预防措施一
发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断但由于有简便易行的新生儿筛选方法而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育故对是否应做产前诊断尚有争议。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
预防措施二
半乳糖血症的严重程度差异很大，某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病，而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状，包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。
初生婴儿出现上述临床表现者，应警惕本病的可能性。早期诊断后应在饮食中摒除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。经过及时治疗后，白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是，无症状纯合女性，食高乳食品后血中半乳糖可升高，此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症，尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲，在妊娠期间应限制半乳糖摄入。若出生后不喂以乳类和乳制品，婴儿能完全正常地发育。若中途停止乳类食物可改善症状，但智力不能恢复。