半乳糖血症是什么：
半乳糖血症是一种因先天性酶缺陷而导致的半乳糖正常代谢途径受阻，造成代谢中间产物半乳糖—1—磷酸和半乳糖醇在体内红细胞、肝、肾、晶体、心肌、大脑皮层等组织沉积。这些有毒物质对肝脏的损害，是死亡的主因。本病为常染色体隐性遗传病。在很多国家，已把半乳糖血症和苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下列为新生儿筛查内容，进行产前诊断。
患儿的临床表现轻重不等，多在新生儿期起病，开始喂奶后，很快出现症状，如拒奶、呕吐、黄疸、体重不增、低血糖、肝脾肿大、嗜睡、惊厥等，白内障为本病突出症状。婴儿期表现为智力低下、语言及运动发育迟缓。
一旦确诊此病，目前比较有效的治疗方法是立即从婴幼儿饮食中去除半乳糖，目的在于防止智力低下、肝硬化、白内障及低血糖发生，开始用豆奶喂养，而且年长后也严禁进食任何乳制品及含半乳糖食物，包括一些蔬菜和水果，如番茄、木瓜、西瓜、大枣、青椒等，饮食治疗要持续终生，即便如此，有时疗效尚不肯定，有待进一步研究。
半乳糖血症的病因病理：
一、发病原因
经典型半乳糖血症（galactosemia）发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，肝，肾，晶体及脑组织是主要受累器官。
二、发病机制
半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。
半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高，其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏所致的半乳糖血症最为常见。
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致，呈常染色体隐性遗传，半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人群中的基因频率为1/150，患者均为纯合子，杂合子一般不发病，患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为致病基因的携带者，其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%，体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由GALT的点突变所致，目前已发现数十种突变位点，由于酶的活性降低，导致血中半乳糖-1-磷酸浓度显著升高，过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑，肝，肾小管等组织中，可干扰正常的代谢而引起器官的损害，此外，半乳糖-1-磷酸还可抑制磷酸葡萄糖变位酶，葡萄糖-6-磷酸酶，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等的活性，阻止糖原分解为葡萄糖，引起低血糖的发生，半乳糖-1-磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻，引起血中半乳糖浓度升高，半乳糖旁路代谢代偿性增强，使半乳糖醇的产生也同时增多，半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。