②血液生物化学检查。血清铁、血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验。
血清铁常增高至200μg/dl以上，平均达250μg/dl；血清铁饱和度高达80～100％；血清铁蛋白浓度也可明显增高。
③去铁草酰胺试验。去铁草酰胺是一种铁螯合剂。按 10μg/ml予肌肉注射后，正常人24小时尿中所排出的铁<2mg,而血色病患者的排出量常>10mg。本试验反映体内主质细胞中铁的含量。
④肝脏穿刺活检。在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织的增生，乃至显著的巨结节的肝硬化。
血色病诊断：
与反复输血引起的继发性含铁血黄素沉着症鉴别，虽该病也有类似的色素沉着，但无肝、胰的纤维化，临床糖尿病也罕见。肝豆状核变性虽有与本病类似的症状，但该病在角膜缘可见金褐色色素沉着环，并有肢体震颤、肌张力增高、随意运动减少、面容缺乏表情等系列神经症状以资区别。本病尚应与阿狄森病、褐黄病、银质沉着病、砷剂黑变病和卟啉症相鉴别。
血色病预防：
患者自食物摄取大量铁，长期会导致维生素C缺乏，严重者发展为维生素C缺乏症。
血色病并发症：
尚有皮肤萎缩、干燥和发亮，体毛尤其胡须、腋毛、阴毛稀疏脱落，睾丸萎缩软化，性欲丧失。常见男性乳房肥大。
本病可伴关节炎，尤其指关节更易受累，并可有骨肥大。
血色病治疗：
应早期诊断，早期治疗。因已有肝硬化的血色病患者，预后差，寿命缩短，并发肝癌的机会高，而肝硬化前期的患者，如能及时将贮存的过多铁排尽，则不影响寿命，且不会发生肝癌。由HLA分型确定的纯合子，即使无明显铁贮积过多，也应每年定期查转氨酶、血清铁、转铁蛋白饱和度和铁蛋白，及时发现早期或已有铁贮积过多患者，早期治疗。
最根本的治疗方法是放血疗法以去除体内过量的铁，每500ml血含铁约250mg，每次500ml，每周或每2周1次，直至把过多铁排尽，一般需 2～3年，以后根据情况，每2～4周放血1次，以维持疗效。静脉放血后，患者全身症状减轻，体重增加，皮肤色素沉着和肝、脾肿大减轻。对心力衰竭患者，可肌注铁螯合剂，如去铁敏0.5g，每日2次，待心脏好转后，再用放血疗法。
对于肝硬化腹水、门脉高压、糖尿病和心力衰竭、性功能不全者，应对症治疗。