血色病简介:

血色病为一种罕见的先天性代谢缺陷病,由于过多的铁质沉着在脏器组织所致,引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍,临床表现有肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着,内分泌紊乱、心脏和关节病变。

血色病病因:

①铁吸收的调节功能异常,见于特发性血色病。

②红细胞生成障碍导致贫血,而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加,使之超过机体的实际需要,造成组织中铁沉积过量,这种情况称为红细胞生成性血色病。

③肝脏疾病

④食物中含铁量过多

⑤长期多次输血,每100ml的正常血液含铁约 50mg。

血色病症状:

特发性血色病多在40~60岁间出现症状。20岁前发病者罕见。多见于男性。皮肤色素沉着遍及全身,50~90%的病人因黑色素过多使皮肤呈青铜色,以面颈部、手背、前臂伸侧、下肢、外**器及疤痕处最明显。多数患者有糖尿病,轻重不一,有时对胰岛素耐药。由于肝硬变,肝脏肿大而质硬,半数病人有轻度脾肿大和蜘蛛痣。约15%的患者有心脏症状,表现为心律失常和心力衰竭,后者对除放血疗法外的一般治疗措施反应差。此外,睾丸萎缩、阳萎和阴毛脱落或减少等也是常见体征。四肢大小关节皆可受累,尤以老年患者多见,这些患者对放血疗法的反应差。1/4的病人可出现不明原因的腹痛。约15%的病人有皮肤紫癜。

血色病诊断:

与反复输血引起的继发性含铁血黄素沉着症鉴别,虽该病也有类似的色素沉着,但无肝、胰的纤维化,临床糖尿病也罕见。肝豆状核变性虽有与本病类似的症状,但该病在角膜缘可见金褐色色素沉着环,并有肢体震颤、肌张力增高、随意运动减少、面容缺乏表情等系列神经症状以资区别。本病尚应与阿狄森病、褐黄病、银质沉着病、砷剂黑变病和卟啉症相鉴别。

血色病检查:

实验室检查 其中肝穿刺活检诊断价值最高。

①血象与骨髓象。血色病时血象与骨髓象无明显特异性。骨髓涂片或切片,以铁染色法处理后可见细胞外铁增多,但对诊断无决定性意义。

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