小儿遗传性大疱性表皮松解症简介：
遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa hereditaria）是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。 1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。
部位：其他、全身、皮肤
科室：小儿科
症状：大疱（含脓性液体）、手、足部厚壁水疱、增生性瘢痕、大疱（含脓性液体）、手、足部厚壁水疱、增生性瘢痕、毛发异常、脓疱 心律失常
检查项目：心电图、胸部平片、胸部透视、心电图、胸部平片、胸部透视、血清肌酐、血清尿素氮、血清谷草转氨酶、血清谷丙转氨酶
相关疾病：水疱性远端指炎、幼年型类天疱疮、肠病性肢端皮炎 脓包疮、单纯性疱疹
小儿遗传性大疱性表皮松解症原因：
一、发病原因
本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。
二、发病机制
由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染，均可诱发本病。
小儿遗传性大疱性表皮松解症症状：
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。
三型及亚型简述如下
1.单纯性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex，EBS）
（1）局限性（localized）
①手足单纯性大疱性表皮松解症（EBS of hands and feet）：亦称Weber-Cockayne型，是最常见的EBS亚型。水疱主要发生于足跖，其次为手掌，机械摩擦严重时，水疱可发生于身体任何部位，在新生儿或婴儿期发病，少数延迟至青春期或成年期。冬轻夏重，长时间行走及机械摩擦均可使病情加重，常形成局限或广泛胼胝。随年龄增长有些病人的病情有所缓解，少数患者有甲营养不良、粟丘疹和瘢痕形成，无皮肤外病变。
②牙或牙发育不全性单纯性大疱性表皮松解症（EBS with anodontia/hypodontia）：亦称Kallin综合征。此型少见，除局限性水疱外，伴有脆发、部分秃发和牙发育不全。
（2）全身性（generalized）
①Koebner型单纯性大疱性表皮松解症（EBS，Koebner variant）：为EBS的第二常见亚型。常在出生时或生后不久发病。全身泛发水疱，受压部位明显，可有甲营养不良、粟丘疹和（或）瘢痕。但瘢痕表浅而局限。除有些患者在婴儿早期口腔内会出现轻微而局限的水疱外，无皮肤外病变。
②疱疹样单纯性大疱性表皮松解症（EBS herpetiformis）：亦称Dowling-Meara型，为EBS的第三常见亚型。出生时即发病，广泛的皮肤剥脱，常导致患儿在生后第1年死亡，大多数患者的皮损与Koebner型相似，甲营养不良、粟丘疹和（或）瘢痕的发生也与Koebner型相似。到青春前期，多数患者都会形成广泛或融合的掌跖角化。
③伴有或不伴有皮肤角化病和花斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症（EBS with mottled pigmentation with/without keratoderma）：此型罕见。某些部位出现皮肤的不规则色素沉着斑，这些色素沉着斑多数不是发生在曾经发生水疱的部位。随年龄增长，有些病例可以减轻。掌跖角化与Weber-Cockayne型相似，无皮肤外病变。
④表浅性单纯性大疱性表皮松解症（EBS superficialis）：水疱或裂隙仅发生在角层下，类似与脱皮综合征。由于病变位置非常浅，因此，糜烂和炎症后色素沉着或减退斑比完整的水疱更常见。与脱皮综合征的区别在于没有自发脱皮现象，无皮肤外病变。
⑤Ogna型单纯性大疱性表皮松解症（EBS，Ogna variant）：此型少见而独特，国内无报道。皮损特点是局部真皮内出血，似挫伤样颜色和钩甲。
⑥伴有或不伴有神经肌肉疾病的单纯性大疱性表皮松解症（EBS with or without associated neuromuscular disease）：此型罕见而严重。为常伴有肌营养不良或先天性重症肌无力。由于儿童早期死亡率高，故亦称致死性EBS。有些病例表现有萎缩性瘢痕、色素改变和甲营养不良，此时临床上难与JEB鉴别。常有多器官受累，如骨髓异常导致的严重贫血和小肠异常导致的中到重度生长发育迟缓。