在出生缺陷的发生中，以环境因素为主要原因的占10%，这些环境因素不通过遗传过程，而是经过妊娠中母体，通过胎盘屏障进入胎体，影响胎儿的发育。各种有害物质（污染物质）迅猛增加，新化学物质以每年1000—2000种的速度投入环境，工业废物的大量排放，所造成的环境污染对生育和儿童生长发育的危害，已被大量事实和科学研究所证实。
环境污染主要来源于工业排放的废气、废水、废渣，生活排放的废弃物（生活污水、垃圾、粪便等）以及农药使用等。按其性质可分为：
化学污染 是目前环境中主要污染物，对人们健康危害最大，影响最广，如各种燃料排放的有害气体（二氧化硫、一氧化碳、苯并（a）芘等），各种重金属（铅、汞、镉、铬等），农药（有机磷、有机氯、有机汞、有机氟等）以及石油化工产品等。
物理污染 噪声、微波辐射、放射性物质。
生物污染 病毒、致病菌、寄生虫卵以及致敏物质等。
各种污染都是以各种环境要素（空气、水、土壤、食物）为载体，通过呼吸、饮食、接触等多种途径进入人体，损伤生殖细胞或干扰胚胎发育过程，引起人类子代先天畸形和其他缺陷。环境污染中的致畸物质作用于胚胎，可导致四种结局：1.胚胎死亡，被吸收或随自然流产排出；2.畸胎；3.胎儿生长发育迟缓；4.功能缺陷，如听力障碍、智力低下等。
水体甲基汞污染所致先天性水俣病是世界上第一个因水污染诱发的出生缺陷；空气污染严重的地区，新生儿和婴幼儿死亡率普遍增高；氯乙烯污染严重的地区，婴儿的先天缺陷率和出生的畸胎数均明显高于一般地区；土壤四氯二苯二恶英（TCDD）污染有致畸作用，三氯苯氧乙酸（除草剂）地区先天性腭裂和脊柱裂急剧增加；有机氯农药对母婴健康有潜在危害；环境低浓度铅污染导致儿童智力低下；辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形；研究资料提示，有机溶剂可能增加出生缺陷的危险；噪声、高热致畸在实验中已被证实。
预防措施：环境因素对胎婴儿的影响是广泛而多方面的，但多数是可以控制和进行预防的，关键在于采取正确的措施。控制环境有害物质进入人体的量，是预防的重要环节。通过国家制定的卫生立法，运用各种卫生标准限制有毒有害废气废水的随意排放，防止对环境的污染。改善劳动条件，讲究食品卫生，安全合理施用农药等，才能达到控制危害健康环境因素的目的。