2.病理改变
病理所见因病期早晚不一。在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，系膜细胞及系膜基质增生；呈现弥漫性肾小管囊性扩张。在疾病的晚期阶段，肾小球毛细血管襻塌陷，呈现弥漫性硬化；肾小管广泛扩张、萎缩；间质炎症细胞浸润及纤维化。有人曾称本征中最具特色的改变是近曲小管囊性扩张，被称为“小囊性病”（microcystic disease），但发现肾小管的这一病变可能系获得性者，是由于持续的大量蛋白尿和（或）小管内尿流受阻，致未完全成熟的肾单位出现小管囊性改变。免疫荧光检查病早期无Ig和补体沉着。免疫电镜检查显示足突间裂孔隔膜上nephrin异常。电镜示内皮细胞肿胀，上皮细胞足突融合，基膜皱缩等。
小儿先天性肾病综合征症状：
1.家族史和生产史
很大一部分CNS的患儿有阳性家族史。多数患儿为35～38周早产、体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史、Apgar评分偏低，羊水中有胎粪。本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18。母亲妊期常合并妊娠中毒症。羊水 AFP水平增高是患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高。
2.临床特点
（1）特殊外貌：出生后常见特殊的外貌， 如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。
（2）水肿：半数于生后1～2周内即见水肿。也可迟至数月后始为家长发现。
（3）蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症。
（4）生长发育落后：由于蛋白质营养不良，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。
3.继发改变