小儿先天性肾病综合征简介：
先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome，CNS）指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。
部位：腰部
科室：小儿科
症状：低蛋白血症、等渗尿、腰部钝痛、低蛋白血症、等渗尿、腰部钝痛、肾缺血、面部水肿、贫血、腹痛、腹水、胸痛、消瘦
检查项目：蛋白电泳、血常规、尿常规、蛋白电泳、血常规、尿常规、血清白蛋白、白蛋白(A,Alb)、血肌酐(Cr,Crea)
相关疾病：先天性无转铁蛋白血症、狼疮性肾炎、IgA肾炎、紫癜性肾炎
小儿先天性肾病综合征原因：
一、发病原因
根据病因分类，通常分为两大类： 1.原发性 包括芬兰型先天性肾病综合征、弥漫性系膜硬化、微小病变、局灶节段性硬化。 2.继发性 可继发于感染（先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾、艾滋病等）、汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓形成等。
二、发病机制
1.发病机制
已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PEI检测 5例先天性肾病综合征，发现GBM的阴离子位点数量减少，该作者认为硫酸类肝素的减少是引起本征中肾小球滤过膜对蛋白通透性增高的原因。1998年 Karl Tryggrason等报告本症有肾小球足突间的裂孔隔膜上nephrin的异常，为编码nephrin的基因NpHSI突变所致。