产前诊断胎儿异常的方法，可概略分为器官畸形的超音波诊断与遗传基因诊断两大类。

基因遗传性疾病：正常人体细胞有四十六条（二十三对）染色体，每一条染色体上存在着数目不一的基因，基因是控制遗传讯息的基本单位，人类基因的总数约为五万至十万个，在精卵结合时，分别带着来自父亲与母亲各一半的遗传物质。

某些基因产生的突变，可能会影响特定器官的形态或功能，因而导致遗传疾病的发生，以地中海型贫血（又名海洋性贫血）为例，它是一种单基因隐性遗传疾病，夫妻俩若为同型带因者，每次怀孕胎儿有1/4机会完全正常，1/2机会成为带因者，另外1/4则是重症患者。目前则可于怀孕三个月内确定重症患者的遗传基因，才来得及提早以子宫扩刮术终止妊娠。