都说孩子是父母的天使，每一个孩子的降临都会给家庭带来无限的幸福。但是一些孩子因为先天缺陷，不仅不能健康成长，因为救治费用高，家庭也会背上沉重的经济负担。9月12日是“中国预防出生缺陷日”，作为世界上出生缺陷高发的国家之一，我国大约每30秒就会诞生一个缺陷儿。在港城，新生儿出生缺陷率也高达5%～6%，而二孩政策的放开、高龄产妇的增加，更给预防出生缺陷提出了很大的挑战。
一、多种原因导致新生儿出生缺陷
对于王姚（化名）来说，今年7月是一段喜悲交织的痛苦日子，当一家人喜出望外地迎来二孩诞生时，又晴天霹雳般得知这个来之不易的宝贝竟然是个先天愚型（即唐氏综合征）患儿。每每回想起二孩的孕育史，夫妻俩都为自己的疏忽大意后悔不已，如果孕期他们能够意识到自己的高龄风险，重视并听从医生的建议，积极进行产前诊断，也许悲剧就可以避免。
在市妇幼保健院，产科主任孟茜介绍，先天愚型是最早被确定的染色体病，60%的患儿在宫内于孕早期就夭折流产，存活者常伴有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍及多发畸形等多种异常，目前尚无有效治疗方法，主要依靠产前筛查和诊断来阻断这种出生缺陷。遗憾的是，很多孕妇自认为身体很健康，也没有家族遗传病，或者是生下的第一个孩子很健康等理由，拒绝或者不重视产前检查、孕期筛查，最终导致悲剧发生。
“出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、先天性功能异常。”市妇幼保健院**遗传科博士顾莹医生介绍，全面二孩政策放开后，高龄孕产妇增多，使得出生缺陷可能性明显增大，目前港城新生儿出生缺陷率达5%到6%，出生缺陷发生最多的是先天性心脏病、唐氏综合征，其他还包括肢体畸形、唇（腭）裂、肾脏畸形、其他消化道畸形等。