要减少或防止遗传病儿的出现，必须进行孕前体检，必要时进行基因检测。

基因检查大致分为两步：第一步粗筛。通过婚前检查、遗传咨询等方式了解是否为近亲结婚，家族中有无遗传病患者，女性是否生过遗传病患儿。高龄孕妇也应作为重点粗筛对象。第二步基因诊断。即从筛查出来的可疑对象的血液白细胞中提取DNA，再用特异的探针去检测某种基因正常与否。若检测出父（母）亲为致病基因携带者，则可用于指导其婚配和生育。

基因治疗有两种途径：

1、向有基因变异的细胞给予一个同种正常基因，以代替致病基因；

2、通过生化技术对致病基因进行手术和修复。

从原理上讲，基因治疗是消灭遗传病最根本最理想的方法，但由于目前在技术上还有不少难题，故未能广泛用于临床。相信随着科学技术的进一步发展，社会的进一步进步，人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。