随机染色体疾病
其他基因疾病并非遗传导致，但有可能随机发生。精子和卵子相遇时，彼此会拿出大约一半的DNA来，共同构成婴儿的完整染色体构成。这数十亿构成人类染色体的构建模块，一般称为碱基对，健康婴儿的形成，要求这些碱基对以差不多完美的方式组合起来。更让人惊异的是，这种组合竟然在大多数情况下都是完美发生的。有时候，某些染色体会被删除掉，全部染色体也可能丢失，或者会加进一些额外的染色体，结果导致疾病状态。许多智障综合症，比如唐氏综合征(三体性21)就是随机基因事件导致的后果。随机染色体异常无法事先得知。
年龄本身也是一个重大风险因素，极可能发生随机染色体错误。人在20岁的时候，染色体疾病的风险非常之低，差不多是1/500。到了35岁，这个风险就上升到1/200。年届49，这个风险上升到1/10。我建议，生孩子时年届35及以上，并到达第一个围产期筛选期(早期超声波诊断及化验)的所有女性，都要考虑接受孕前基因疾病咨询，并在第二个围产期进行更详细的超声波检查。进行羊膜穿刺术检查时，会用到由超声波引导的针管从胎儿周围取出一小部分羊水。绒毛膜绒毛取样，就是将胎盘的极小部分取下来化验。这两种化验都用来进行染色体分析(称为染色体组型)，这种分析是要寻找染色体疾病的证据。应该与医生商量，看看哪种化验最适合自己。在第10章，我将更详细地评估年龄与基因疾病之间的关系。