什么是小儿扁脸关节脱位足异常综合征:

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及

小儿扁脸关节脱位足异常综合征是由什么原因引起的:

(一)发病原因

本病征病因未明。

(二)发病机制

可能属结缔组织病变。遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传,也可呈单发。

其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征有哪些表现及如何诊断:

1.特殊容貌

前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。

2.关节脱位

呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节、髋关节、膝关节为主。

3.手足异常

手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。

4.其他表现

智力多无影响,可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。

Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为

①膝关节脱位100%;

②足异常95%;

③颜面异常93%;

④髋脱位60%;

⑤手、手指畸形50%;

⑥肘关节脱位47%;

⑦腭异常37%。

根据上述临床特点,结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征应该做哪些检查:

并发感染者,可有感染血象等相应改变。

应做X线、心电图、超声心动图等检查。

X线诊断要点

1.大关节脱位

呈对称性改变,以出现多少为序:膝关节-胫骨前位于股骨、髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位,常伴有肱骨下端发育不全。

2.足异常

95%病例伴足畸形(马蹄足内翻、外翻畸形等),跟骨后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。

3.手异常

手指外形呈香肠型,各掌骨短而参差不齐,拇指末节指骨呈刮药刀样宽阔畸形。

4.脊柱异常

常见颈椎分节异常,颈胸椎交接处在侧位片前凸畸形,脊柱裂、侧突和后突畸形。

5.头颅异常

前额扁平、两眼距过宽,鼻梁凹陷,小颏,顶枕部有缝间骨。

6.先天性心脏病

主动脉根部扩张、主动脉瓣狭窄和闭锁不全等。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征容易与哪些疾病混淆:

本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi)综合征、关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征、扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别,这几个综合征仅具本综合征的1~2个畸形,均无主要的多发性大关节脱位。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征可以并发哪些疾病:

伴多发性畸形,除颜面、骨骼畸形外,还有先天性心脏病、脊柱裂等。