全端脑畸形的缺陷不如全前脑畸形严重，第三脑室和间脑核已经分化，脑重量几乎正常，两半球已分隔，但两侧半球深部皮层仍有连续，胼胝体发育不全或缺如。
前脑分裂过程中的缺陷常伴有面部中线畸形，面部畸形的严重程度能在某种程度上反映脑畸形的程度。
全前脑畸形常合并以下畸形；唇裂、腭裂、小眼球、无眼球、无鼻、扁平鼻、眼球距离过近等面部畸形；其他尚有前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑血管异常、垂体缺如、脑干发育不全等；脑以外的畸形有先心病、内脏转位、生殖泌尿道畸形、手足畸形、副脾等。
【临床表现】
在无嗅脑畸形中。2/3有染色体异常，但在全端脑和全前脑畸形中，染色体异常较少见。80%的染色体的畸变为13～l5染色体三体，20%为18-三体，2l-三体和13～15环形染色体。
几乎所有面部中线严重畸形的患儿，均有全前脑畸形.但并不是所有全前脑畸形的患儿都有面部畸形。1975年Lemire对伴有前脑分裂过程中缺陷的面部畸形作了如下分类：
重度：位于中线上的单眼球、无眼球、小眼球、鼻缺如、单鼻或双鼻、唇裂和腭裂；
中度：眼球距离过近，小眼球，前颌发育不全，扁平鼻伴单鼻孔，唇裂；
轻度：眼球距离过近，小下颌，唇裂；无畸形的正常面容：容貌变形但无特殊异常。
在各型的全前脑畸形中，其表现也有差别，一般都表现为小头畸形或三角头畸形，有的合并脑积水，无脑叶型全前脑畸形是最重的一型，几乎均合并明显的中线性颅面畸形。半脑叶型的畸形程度比无脑叶型为轻，面部畸形已不严重，可仅有腭裂等，病儿可存活，但有精神呆滞。全脑叶型为最轻的一型，一般无面部畸形，病人可活至成人，但有智力低下。
【辅助检查】
(一)CT ①无脑叶型：无大脑半球.仅有一层菲薄的原始皮质围绕单一扩大的脑室，第三脑室位于单脑室的下方，四脑室正常。②有脑叶型：部分分裂为两个大脑半球，可见侧脑室，但前角仍有融合。
(二)MRI 1.无脑叶型全前脑畸形的MRI表现为：①半球间裂与大脑镰完全缺如；②单侧无脑叶，常呈盾形；③胼胝体缺如；④鞍上单脑室呈马靴形；⑤第三脑室缺如；⑥上矢状窦、下矢状窦、直窦缺如，伴大脑内静脉缺如；⑦大脑前动脉仅有一支，伴大脑中动脉发育不良。