全前脑畸形是中枢神经系统常见的畸形之一，但在神经放射学检查中很少遇到，因为患有这类畸形的病儿多数死于流产或生后不久死亡。
【前脑的发生】
前脑包括间脑和端脑。原始前脑在胎儿第4～8周经过分裂与憩室化，形成端脑、前脑并分化出脑室系统。在胎龄25～30天时，前脑从神经管头端伸出。开始时仅为起自前神经孔背唇中线上的一个囊泡。这一囊泡为第三脑室和室间孔的原基。间脑和端脑的嗅叶将在其周围发生。在胎龄30～40天时，中线囊泡发生分裂并向外形成袋状，构成两侧脑泡。后发育成侧脑室被边缘叶所包绕的那一部分。最后，在第80～90天，侧脑泡进一步发生精细改变而形成复杂的管状结构，是未来的边缘上叶的核心。因此，前脑形成的主要时期是胎龄第2、3个月。若在这一时期，发生障碍即引起一组复杂的颅脑和面部畸形称为前脑病。
【定义与命名】
全面脑畸形是指在胚胎4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑的高度形成不全。1882年，Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件：①面部中线性畸形，如唇、腭裂畸形；②嗅球、嗅束缺如；③单脑室。后来人们改称为"全端脑畸形"和"全前脑畸形"，以更确切地表示畸形的特点。1959年Yakovlev提倡以"全前脑畸形"称之此种畸形，1963年DeMyer和Zeman将之正式命名为"全前脑畸形"。
【分类】
DeMycr和Zeman(1963)将此种畸形分为三个主要类型：①无脑叶型：单脑室，缺乏半球间隙；②半脑叶型：可见大脑半球的痕迹，后部形成部分半球间隙；③全脑叶型：大脑半球间隙形成很好，额叶在正中结合，残留脑室间交通。他们又将全前脑畸形伴有面部畸形分为5型；①单眼畸形； ②头发育不全畸形； ③猴头畸形； ④中线唇裂； ⑤上居中央部-门齿始基残留。
【病理】
全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂。全前脑畸形是前脑分裂过程中完全性缺陷，脑体积很小，重量在100g以下，仅包括一个残留的原始中线脑沟，覆以一层马蹄状的大脑皮层，其沟回结构大而简单，单一的脑室没有中线结构。通过导水管与第四脑室交通，基底节和丘脑神经核均未分化，不能区分，两侧均有大脑中动脉，但大脑前动脉是单一的。
镜下检查大脑皮层呈边缘叶的细胞结构类型，没有新皮层发育。
前脑分裂过程中最轻微的缺陷是无嗅脑畸形，即一侧或两侧嗅球、嗅束缺如，伴有不程度的嗅叶发育不全，半球完全分隔，脑室正常，胼胝体存在。