1.尿pH 尿pH反映尿中H+量,dRTA时,尽管血pH<7.35,但尿pH仍≥6.0,并且还可高达6.5,7.0以上。测定尿pH必须采用pH计,pH 试纸以及尿液分析仪测定的结果不够准确。只测定尿pH有一定局限性,尿pH<5.5并不能说明尿酸化功能一定完好,如患儿有泌NH3障碍,但由于少量H+不能与NH3结合成NH+4,尿pH仍可<5.5,因此应同时测定尿pH与尿NH+4,以综合分析、判断。

2.尿可滴定酸及尿NH+4的测定 远端肾小管分泌的H+大部分与NH3结合成NH+4排出,另一部分以可滴定酸的形式排出。因此,尿可滴定酸与NH+4之和代表肾脏净酸排泄量。在体内酸性物质增多时,正常人尿pH可<5.5,尿中可滴定酸及NH+4排出率可分别达25µmol/min及39µmol/min,在远端肾小管酸中毒时,两者均明显降低。

3.尿电解质及尿阴离子间隙 dRTA大多有尿钠排泄增多以及尿钙增高,尿Ca/Cr>0.21,24h尿钙>4mg/(kg·d)。尿阴离子间隙=Na++K+-Cl-可反映尿NH+4水平,为正值时提示尿NH+4排泄减少。

4.血气分析及电解质 dRTA的典型改变为高氯血症性阴离子间隙正常的代谢性酸中毒。不完全性dRTA可表现为代偿性代谢性酸中毒或正常。血阴离子间隙(anion gap,AG)=Na++K+-(C1-+HCO3-),正常为8~16mmol/L,增高表明体内无机酸根(如硝酸根、硫酸根)或(和)有机酸根离子等酸性产物潴积,RTA时C1-代偿了HCO3-的减低,因而AG正常。血钾降低也是dRTA的重要表现,甚至为不完全性dRTA的惟一表现。血钠及血钙可正常或降低。 5.尿二氧化碳分压检测 正常人给予碳酸氢钠或中性磷酸盐后,到达远端小管的HCO3-或HPO42-增多,前者与H+结合生成H2CO3;后者与H+结合生成H2PO4-,再与 HCO3-生成H2CO3,进而生成CO2,使尿CO2分压增高。dRTA时由于泌氢障碍,尿CO2不升高,尿CO2分压与血CO2分压差值<20mmHg,正常人>30mmHg。 6.24h尿枸橼酸 dRTA时常减低。 影像学检查可了解骨病情况并发现肾结石,超声波检查可了解肾脏有无钙化及结石,心电图检查可发现电解质紊乱,如低钾血症和心脏损害等。